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Seltene Erkrankungen

Auf die besondere Problematik von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen im versorgungsmedizinischen Bereich bezog sich insbesondere die Darstellung diagnosespezifischer Belastungen z.B. bei Spina bifida, Epilepsie, CP, neuromuskulären Erkrankungen aber auch angeborenen Störungen der Geschlechtsentwicklung.

In diesem interdisziplinären Forschungsgebiet gemeinsam mit der pädiatrischen Endokrinologie, der Kinderchirurgie und den Sexualwissenschaften des UKE, Universität Hamburg, ging es auch insbesondere um typische und untypische Verläufe der psychosexuellen Entwicklung (www.uksh.de/kinderhormonzentrum-luebeck). Eine Förderung in diesem Bereich erfolgte durch die DFG (DFG Klinische Forschergruppe „Vom Gen zur Geschlechtsidentität“) und das BMBF-Netzwerk Seltene Erkrankungen „Disorders of somatosexual differentiation and intersexuality: molecular basis, evaluation of treatment options and assessment of health related quality of life in children, adolescents and adults with ambigous genitalia“, Sprecherin Prof. Dr. med. Ute Thyen 2003-2008.

In dem aktuellen EU-Projekt DSD-Life geht es um die Entwicklung von Messinstrumenten zur Erfassung der Lebensqualität, Versorgungszufriedenheit und gesellschaftlichen Teilhabe von Menschen mit Störungen der Geschlechtsentwicklung.

DSD-Life: Clinical European study on the outcome of surgical and hormonal therapy and psychological intervention in disorders of sex development (DSD). Multizentrische Studie gefördert durch die Europäische Kommission, Grant Agreement no.305373, im Programm HEALTH.2012.2.4.4-2: Observational trials in rare diseases.

Hauptantragstellerin Prof. Dr. Birgit Köhler Charité. Die Arbeitsgruppenleiterin ist Mitglied im Steering Committee und verantwortlich für das Workpackage: Methods, Study Design and Publications. Laufzeit 2012-2017